全ゲノムSNPジェノタイピングおよびCNV解析

完成度の高いSNPおよびCNVカバー率

ゲノム全体を包括的にカバーするInfinium HD BeadChipを使えば、より質の高いデータを得られ、ゲノムワイドなジェノタイピングとCNV解析アプリケーションを早く経済的に終わらせることができます。

　

Infinium HD BeadChip	一度に解析できる サンプル数	マーカー数 / サンプル
HumanOmni5-Quad	4	> 4,301,332
HumanOmni2.5S	8	> 2,015,318
HumanOmni2.5-8	8	> 2,379,855
HumanOmni1S-8	8	> 125万*
HumanOmniExpress	12	> 700,000
HumanCytoSNP-12	12	~ 300,000
HumanOmniExpress+	8	> 900,000

* HapMapプロジェクトのすべてのphase情報、1000人ゲノムプロジェクトデータ、
最新の研究発表の情報をもとに、新たにコンテンツを選択しました。

Infinium HDテクノロジーの有用性

• 非常に高いゲノムカバー率：イルミナの革新的なInfiniuim HDテクノロジーは、SNPおよびプローブの合理的な選択、密度の調整、均等なゲノムカバー率、ターゲットゲノム領域のフレキシブルな選択などを実現
• 高い統計的検出力：tag SNP使用により高い統計的検出力を実現し、多重検定用の補正係数の削減、少ないサンプル数での意義ある相関の迅速な検出など、より短い時間でのデータ解析と研究結果の発表が可能
• 高品質データ：ゲノムワイド関連解析に適した業界最高水準のSNPコールレートと再現性、コピー数測定が可能な低ノイズ
• CNV検出感度：マーカーの冗長性により実現するCNV解析に適した低ノイズ
• 強力な細胞遺伝学的パワー：構造多型の探索と高解像ブレイクポイントマッピングをサポートする均等なゲノムカバー率
• 高スループット：2サンプル、4サンプルあるいは12サンプル同時に解析できるマルチサンプルフォーマット

マーカーリストはProduct Literature（USサイト）にて、ご覧いただけます。

 

SNPとCNV解析の統合

イルミナGenomeStudio Data Analysisソフトウェアパッケージには、コピー数多型解析ツールと視覚化ツールが含まれています。GenomeStudioのオープンプラグインインターフェースを採用しているので、イルミナと多くのパートナーとの共同開発によって作られた下流解析のための他の解析ソフトウェアも統合して使用することができます。GenomeStudioのプラグインは、Illumina Connect（英語）からダウンロードできます。

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