細胞遺伝学研究
効率的で操作が簡単なInfinium HD BeadChipとハイスループットなGenome Analyzerが、増幅、欠失、転位、変異、コピー数変化、コピーニュートラルなヘテロ接合性の消失（LOH）などの染色体異常の研究を推し進めます。これらの次世代プラットフォームは、Gバンド染色法、FISHやCGHといった手法よりはるかに高い解像度で細胞遺伝学研究の視野と深さを広げます。
完全なゲノムワイドカバー率をもつマルチサンプルフォーマットアレイ
イルミナの革新的なInfiniuim HDテクノロジーにより、任意のSNPやプローブの選択が可能になりました。ゲノム全体あるいはゲノム上のターゲット領域を、高密度かつ均等にカバーします。サンプルあたり30万マーカーを搭載したHumanCytoSNP-12 BeadChipから120万マーカー搭載のHuman1M-Duoまで、Infiniuim HD BeadChipは高解像度なコピー数解析やLOH解析をサポートします。
高い解像度
Infiniuimアッセイは強度の違いとアレルの比率を同時に測定することができ、アレイCGHでは検出することができない片親性ダイソミー(UPD)や有糸分裂組み換え、遺伝子変換などの細胞間モザイクやコピーニュートラルLOHのプロファイリングを可能にします。
シンプルな解析ワークフロー
Infinium HD BeadChipから得られるデータは、イルミナのBeadStudio Genotyping ModuleおよびKaryoStudioデータ解析ソフトウェアで解析できます。KaryoStudioデータ解析ソフトウェアは、分子細胞遺伝学研究のために開発されたソフトウェアです。イルミナConnect（英語）プログラムでご紹介している、市販の細胞遺伝学解析プログラムを用いてInifiniumのデータを解析することも可能です。
イルミナシーケンシング：究極の分子カリオタイプ
Genome Analyzerでおこなうハイスループットシーケンスでは、SNPから欠失や転座、再編成といった染色体構造変異まで、様々な種類の変異検出が可能です。密度が柔軟に設定でき、シグナル強度も飽和することなく、またバックグラウンドノイズ最低限に抑えられるため、500bp以下の狭い範囲での欠失の検出も可能となりました。また様々な生物種の探索研究も可能にします。
ペアエンドシーケンスにより、塩基レベルの欠失、タンデムリピート、逆位重複、再編成、融合遺伝子、平衡転座および逆位、さらには複数の構造異常の組み合わせなどの検出ができます。
Infinium HD BeadChipおよびGenome Analyzerのデータ例
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